脑皮质畸形的体细胞甲基化

尽管大家越来越认识到生殖细胞基因序列型在遗传病因中都的作用，但是目前未系统审核生殖细胞基因序列型在神经细胞发育性病因的肥胖率以及引入最佳的技术原理来监测生殖细胞嵌合的学术研究。

英国波士顿该医院的人类学家进行了一项学术研究，认为靶向PCR可有效检出神经细胞睾丸病患者的生殖细胞基因序列型，篇文章在在刊发在 NEJM周刊 上。

运用于应用软件的与神经细胞睾丸相关的已知候选基因序列的面板，我们对158名神经细胞睾丸病患者的白血球来源的DNA样本引入靶向较低覆盖率的脱氧核糖核酸(剖面, ≥200×)。神经细胞睾丸包括双视网膜症候群（视网膜下带特异性，30名病患者），伴雷公神经细胞的多小神经细胞回（20名病患者），神经细胞室两旁结节性特异性（61名病患者）以及雷公神经细胞回。我们引入SangerPCR得出结论了候选基因序列型，对于不等读写剖面的变异体，亚他的团队之后再行他的团队PCR。

结果显示：在27名病患者中都发掘出了已得出结论的随机基因序列型；其中都8名病患者是生殖细胞基因序列型，主要是在双视网膜症候群（其DCX和LIS1发掘出基因序列型）、神经细胞室两旁结节性特异性(FLNA)、雷公神经细胞回(TUBB2B)的病患者中都。

在监测的生殖细胞基因序列型中都，5个基因序列型是不能用传统的SangerPCR测出来的，但可用亚他的团队和亚他的团队的DNAPCR来监测。并且发掘出在雷公神经细胞回病患者中都候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他涡轮机蛋白基因序列有潜在的随机基因序列型。

靶向PCR可视为监测神经细胞睾丸病患者生殖细胞基因序列型的有力枪。除了全外显子PCR和全基因序列组PCR外，较低覆盖PCR面板是审核神经细胞精神上病因生殖细胞基因序列型的重要手段。

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编辑： chenjialong