脑部皮质畸形的体细胞突变

尽管大家愈发意识到细胞分裂凋亡在遗传疾病中都的作用，但是迄今为止尚未控制系统指标细胞分裂凋亡在神经细胞发育关节炎的发生率以及采用最佳的技术方法来侦测细胞分裂嵌合的研究。

美国波士顿间医院的学者进行了一项研究，视为载体脱氧核糖核酸可有效检出脑组织病变病人的细胞分裂凋亡，篇名最近撰写在 NEJM时代周刊 上。

使用定制的与脑组织病变相关的已知候选基因序列的面板，我们对158名脑组织病变病人的粒细胞来源的DNA检验采用载体极低总量的序列(深达, ≥200×)。脑组织病变最主要双脑组织综合症（脑组织下带上皮细胞，30名病人），伴巨脑组织的多神经纤维组织终（20名病人），脑组织室正对面结节性上皮细胞（61名病人）以及巨脑组织终。我们采用Sanger脱氧核糖核酸声称了候选凋亡，对于有数读取深达的性状体，亚奎尔之后再行奎尔脱氧核糖核酸。

结果显示：在27名病人中都推测了已声称的随机凋亡；其中都8名病人是细胞分裂凋亡，主要是在双脑组织综合症（其DCX和LIS1推测凋亡）、脑组织室正对面结节性上皮细胞(FLNA)、巨脑组织终(TUBB2B)的病人中都。

在侦测的细胞分裂凋亡中都，5个凋亡是不能用传统的Sanger脱氧核糖核酸测出来的，但需用亚奎尔和亚奎尔的DNA脱氧核糖核酸来侦测。并且推测在巨脑组织终病人中都候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他驱动肽基因序列有潜在的随机凋亡。

载体脱氧核糖核酸可视为侦测脑组织病变病人细胞分裂凋亡的令人吃惊枪。除了仅有外显子脱氧核糖核酸和仅有基因序列组脱氧核糖核酸外，极低覆盖脱氧核糖核酸面板是指标神经细胞概念化疾病细胞分裂凋亡的重要意图。

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编辑： chenjialong